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克氏综合症

时间:2024-11-25 23:33:49 编辑:莆仙君

妈妈是中度地中海贫血,父亲正常,孩子获遗传的机率有多大呢?

1. 地贫和性别无关, 一楼估计是混淆了地贫和G6PD缺乏。2. 如果是中度α地贫, 孩子遗传的机率是100%, 因为两条16号染色体都影响到, 而胎儿总会遗传到一条。 如果是中度β地贫, 绝大部分情况也是100%, 理由和α一样, 只不过是第11号染色体(注意这两条都不是性染色体, 所以地贫和性别无关)。 有少部分中度β患者只有一条染色体受影响, 但因为种种原因症状表现比轻度稍重划分为中度, 这种情况机率为50%。注意中度贫血和中度地贫是两个概念, 中度贫血由血红蛋白多少决定。 而中度地贫的划分取决于基因型和临床表现。 以上机率假设母亲的确是中度地贫。 3. 由于父亲正常(注意, 父亲需要进行基因检查, “筛查”或血常规正常不能作为排除地贫的依据), 一般来说, 虽然胎儿会遗传到地贫致病突变, 但因为只遗传到一个, 所以是轻度地贫患者(或地贫基因检查者), 不会有很大影响。


母亲是21三体综合症患者父亲正常,那生下来的孩子得病概率是多少

21三体综合征综合症属常染色体畸变,母亲年龄愈大,其病的发病率愈高。
我们先假设A为正常染色体,a为不正常染色体,母亲为21三体综合症其基因型为aa,父亲正常,那么就有两种情况,要么是AA,要么是Aa
一·如果父亲是AA,那么生下孩子得病的概率为0;
二·如果父亲是Aa,那么根据棋盘法得出孩子的病的概率为1/2;
解答完毕!


克氏综合症对人体健康有什么影响

  克氏综合症是一种性染色体异常所致的疾病.也称为先天性曲细精管发育不全,为临床上住最常见的男性性腺功能低下疾患,系高促性腺激素性性腺功能低下.其典型染色体核型为47,XXY ,非典型染色体核型为48,XXXY;49,XXXXY;及嵌合型如46,XY/47,XXY;46,XX/47,XXY 等等.
 本病的发病率为0.1%.青春期前,一般无明显症状.青春期症状逐渐明显,外阴发育差,阴茎短小,睾丸小而硬,男性第二性发育延迟甚至步发育,皮肤细白,全身体毛发育差,阴毛,胡须稀少而腋毛常常缺如,喉结不明显,身才高,下体长于上体,近半数患者乳房发育呈女性型乳房.患者性欲低下,性功能不良,处个别患者外几乎均为无精症而不能生育.
  本症的诊断可通过病史生殖系统检查,医学遗传学检查确诊.
  本症的治疗现阶段均予睾酮补充治疗,以促进患者的男性化,改善其精神状态,增强性功能,从而提高患者的生活质量.本症患者的生育问题无法解决,仅可采用供者精液人工授精.