pku疾病是由什么原因产生的？怎么预防和治疗？有没有好的解决方法？
苯丙酮尿症是由于体内苯丙氨酸代谢异常引起的。苯丙氨酸是人体生长和代谢所必需的氨基酸，食入体内的苯丙氨酸一部分用于蛋白质的合成，一部分通过苯丙氨酸羟化酶作用转变为酪氨酸，发挥功能。苯丙氨酸羟化酶发挥作用需要四氢生物喋呤作为辅酶才能达到更好的效果。苯丙氨酸羟化酶活性降低或四氢生物喋呤缺乏，均可导致苯丙氨酸不能转变为酪氨酸，从而导致苯丙氨酸及其旁路代谢产物苯丙酮酸、苯乙酸和苯乳酸显著增加，引起脑损伤而发病。苯丙氨酸羟化酶和四氢生物喋呤的产生是由遗传基因决定的。若父母带有异常的苯丙氨酸羟化酶或四氢生物喋呤代谢相关的基因，既父母是苯丙氨酸羟化酶或四氢生物喋呤代谢相关的异常基因的杂合子，但因只带有1个异常基因，所以不发病。母亲怀孕时父母同时将各自的异常基因传给了胎儿，胎儿带有2个异常基因，既纯合子，既可导致发病，所以说这是一种隐性遗传代谢病。
预防：只有产前筛查。预防苯丙酮尿症患儿的出生既在患儿出生前胎儿时期进行诊断，若诊断为苯丙酮尿症由父母决定是否保留改患病胎儿，这种在出生前诊断的方法称为产前诊断。苯丙酮尿症的产前诊断适用于已经有PKU患者的父母再想生育者。方法为：首先检测出患儿及患儿父母血细胞中的致病基因突变位点，这是产前诊断PKU的前提，然后在母亲再次怀孕16～20周时抽取羊水，检测羊水中胎儿的细胞中是否带有2致病基因突变位点，若带有2致病基因突变位点既是PKU患儿，若只带有1个致病基因突变位点，既是致病基因携带者。这样可以进行产前诊断，由父母决定胎儿的去留，可以达到预防苯丙酮尿症患儿出生的目的。
苯丙酮尿症的治疗需要根据分型采取针对的治疗措施。
（1）经典性PKU、中度高苯丙氨酸血症和轻度高苯丙氨酸血症的治疗：这3种类型是由于苯丙氨酸羟化酶本身异常导致，但目前尚缺乏苯丙氨酸羟化酶这种药物，故只能通过减少从食物中摄取苯丙氨酸的方法，使体内苯丙氨酸浓度控制在合适的水平。由于普通食物，尤其是含蛋白质较高的食物，如肉、鱼、、虾、蛋及豆制品等，含有较高的苯丙氨酸，故需减少这些食物的食入，给予不含苯丙氨酸的配方奶粉或蛋白粉，以便提供体内必需的氨基酸。但苯丙氨酸又是人体的必需氨基酸之一，必须满足其生长发育的需要，体内苯丙氨酸过低也可导致疾病。因此，患者每天的苯丙氨酸摄入量必须维持在不引起脑损害和满足生长发育所需量之间。有研究发现PKU患者的发育商（DQ）或智商（IQ）与患者在治疗过程中的血苯丙氨酸水平呈反相关关系，血苯丙氨酸的要求浓度随着年龄的增长而不同，一般要求血苯丙氨酸维持范围为：0～3岁 120～240 mmol/L ；3～8岁180～360 mmol/L；8～13岁180～480 mmol/L；13～18岁180～600 mmol/L；>18岁180～900 mmol/L。定期复查血苯丙氨酸浓度，根据苯丙氨酸浓度是否在合适的范围，调整每日食入不含苯丙氨酸的配方奶粉或蛋白粉的量。
（2）四氢生物喋呤反应性苯丙酮尿症：可按上述给予不含苯丙氨酸的特殊奶粉或蛋白粉治疗，也可用四氢生物喋呤治疗，只是用四氢生物喋呤费用较高，不同患者家庭可根据经济情况选择治疗方法，但血苯丙氨酸的控制水平要求同上。
（3）6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶缺乏型及二氢蝶啶还原酶缺乏型的治疗。
由于这2种类型不是由于苯丙氨酸羟化酶活性缺乏引起，而是由于四氢生物蝶呤缺乏引起，故需服用四氢生物蝶呤治疗，不需要给予特殊奶粉治疗。但由于四氢生物蝶呤缺乏同时可引起神经递质的缺乏，故需要同时给予5-羟色胺及左旋多巴治疗。
PKU是什么病~?
PKU全称苯丙酮尿症，1934年，一位叫福林的挪威医生对家族性遗传病做研究，发现这个家族的患病人群中都有一些其他特点。比如他们本身智力水平低下，身上往往有种难闻的味道，尤其是尿液，闻起来简直就跟老鼠尿味道一样。
福林对他们的尿液大量分析后，从中找到了一种大量化学物质苯丙酮，长时间研究后，福林发现这是一种常染色体隐性遗传代谢病，1937年这种病被正式定名为苯丙酮尿症，简称PKU。福林不仅发现了这种遗传性家族疾病，而且他找到了导致智力低下的原因———这些患病的人吃了我们正常人吃的食物
2002年11月22日，一声啼哭打破了清晨的寂静，一个可爱的女孩降生在内蒙古库伦的小家庭，她的到来为全家带来了无限的快乐和希望。她出生时7斤多，头发又黑又长，家人为这个可爱女孩取名叫可可，可可既爱笑也很爱运动，当然胃口也相当棒。最让父母觉得骄傲的是，可可从小对音乐似乎有着独到的天赋。比如在听梁祝的时候，她一听那个调就哭，快结尾时是两只蝴蝶比翼飞，她就不哭了，还很高兴的样子。然而幸福开始的时候，不幸也来临了。2003年2月7日，郑女士把可可抱到窗台上晒太阳。结果一绺从窗外透进来的阳光，让她发现了可可身上隐藏的秘密。在阳光底下，可可的头顶上长了一个厚厚的黄疮，后来身体上也开始出现。自从可可长出湿疹后，这个三口之家的平静生活就此打破，奇怪的事情接二连三地发生，可可原本那一头乌黑的头发变得越来越黄，可可的尿液也散发出一股刺鼻的味道。除此之外，每天只要一到午夜或凌晨，可可就突然间毫无征兆地又哭又闹，就好像被谁念了紧箍咒，似乎有种东西在她的脑子里恶性地干扰，让她烦躁不安。
3岁的可可脚掌外翻、步履蹒跚，医生怀疑她可能是PKU儿童。
夫妇俩带着可可来到了内蒙古通辽市一家医院，一种不祥的预感笼罩在他们心头，然而最后诊断的结果却让他们松了一口气。医生说可可属于夜惊症，回去补些钙就可以了。然而不知从什么时候开始，原来爱笑的可可似乎不再喜欢和人交流，脾气变得非常孤僻，她一个人忘我地沉浸在自己的世界里。一年后，一波未平，一波又起。和可可一般大的邻家孩子早已能跑能跳，而接近3岁的可可走起路来依然步履蹒跚、摇摇欲坠。而且，母亲发现她脚掌有点外翻。如果孩子腿有毛病，势必影响将来的形象，夫妇俩请了假赶到北京为可可看腿病。接诊的儿科专家顾强正在为可可进行骨骼检查，然而她发黄的头发、满身的湿疹和一股特殊的气味，这些特征让顾医生心存疑虑，可可的腿并没有太大的问题，然而顾医生却决定为可可再做一次尿检。因为尿检大概要十天，夫妇俩就没等，抱着孩子回去了。温馨的三口之家又恢复了往日的宁静。然而就在回家后的第3天，一阵急促的电话铃声把宁静打破了：“尿检结果出来了，但这个结果有些异常，我们怀疑您的孩子有可能是PKU儿童，请您尽快回来复检。”回家的行李还没来得及完全卸下，一家人又匆匆踏上了北京求医的路。PKU是什么？可可身上哪里出了问题？
PKU孩子肝脏里缺少一种酶，家常便饭对他们来说就像砒霜一样。
在大米、面粉、肉类等含蛋白质的食物中，有一种氨基酸叫苯丙氨酸，对于健康人来说，它可以通过我们肝脏里的一种特殊的酶，得到正常的代谢，转化成人身体里必不可少的营养成分，并顺利地排泄出去。然而对于PKU儿童来说，这些食物却像砒霜一样可怕。因为，PKU孩子的肝脏里偏偏缺少这样一种酶，此时原本应该被转化成营养成分的苯丙氨酸不能得到正常的代谢，而没有经过转化的苯丙氨酸是一种对身体有害的物质，它直接随着血液游走于全身，一旦上升到神经系统，将对患者的脑组织造成无法修复的损伤，患者的智力将逐渐下降，并出现头发发黄、湿疹、脾气暴躁、动作不能协调、语言发育迟缓等病态特征。不治疗或者晚治疗的孩子，99%都存在有智能障碍，如果不治的话这个病人就是一个智力残疾人，甚至有的生活都不能完全自理。从吃下的第一口饭开始，毒害神经系统的苯丙氨酸就开始在血液中积累，开始了扼杀智力的倒计时，当倒数接近终点时，一切将无法挽回。专家估算，我国每年大约出生2100万名新生儿，这其中大约有2000名PKU孩子出生。然而，许多PKU患者对自己的疾病毫不知情……
对于PKU这种遗传疾病，新生儿疾病筛查成了唯一有效的途径。
为什么不能在倒计时开始前就让它停止呢？其实稍有医学常识的人都知道，这种情况下有3种方法可以帮助我们，首先就是婚检、再次就是产检，另外就是新生儿疾病筛查。对于PKU这种特殊的遗传疾病而言，产检和婚检并没太大意义，因为它是由基因引起的，但到底是哪个基因又是非常难确定的。所以，新生儿疾病筛查就成了唯一有效的途径。在北大医院，PKU专家顾医生正在为可可复检。果然，可可血液里的苯丙氨酸含量是正常标准的30到40倍，毫无疑问，可可是一名PKU患者。她必须立即开始终生的饮食控制。所有含有蛋白质的饮食都要受到控制，连大米白面都不能随便吃，所以他们的生活质量是比较差的。从发现这一天起，可可将彻底地改变过去的饮食结构，和这些提取了苯丙氨酸的特殊食品作伴，这张PKU患儿食谱将是她每天都要面对的功课。然而，不管可可的病情最后怎样，她仍然是全家人最大的希望。可可一家三口踏上了回家的归途，等待他们的将是漫长而未知的考验，我们期待着可可能逐渐聪明起来。