什么是克汀病？
克汀病是由于小儿体内缺少甲状腺素而引起的一种病。甲状腺素是人体生长发育中必不可少的内分泌激素。小儿缺乏这种激素，就会影响小儿脑细胞和骨骼的发育。若在出生后到1岁以内不能早期发现与治疗，则会造成孩子终身智能低下和身体矮小。克汀病主要病因有两种，一是某些地区缺乏微量元素碘，缺碘的妇女怀孕后，供给胎儿的碘就不足，导致胎儿期缺乏甲状腺素。二是孩子先天甲状腺功能发育不良。
什么是克汀病
克汀病发生于甲状腺肿流行的地区，胚胎期缺乏碘引起的呆小症，称地方性呆小症。碘是甲状腺合成甲状腺素所必需的原料。在缺乏食用碘的地区，很多成人患有缺碘症，引起甲状腺肿大。小儿胚胎4个月后，甲状腺已能合成甲状腺素。但是母亲缺碘，供给胎儿的碘不足，势必使胎儿期甲状腺素合成不足，严重影响胎儿中枢神经系统，尤其是大脑的发育。若不及时补充碘，将造成神经系统不可逆的损害。
症状表现基本上与散发性呆小症相同。但是，由于胚胎期就受到神经系统的严重损害，因此智力发育低下更为明显，并且有不同程度的听力和言语障碍。
在甲状腺肿流行地区，应普遍推广应用加碘的食盐来作为预防。孕妇在妊娠期的最后3～4个月，需每日加服碘化钾20～30毫克，并多吃含碘丰富的食物，如紫菜、海带、海蜇等。胎儿出生后需进行检查，对可疑患儿再作进一步检查确诊，并加以治疗。出生后的治疗效果，不如在胎内时的预防好，因此根治方法必须从预防着手。
地方性克汀病的临床表现
可分神经型、黏液水肿型及混合型3种，多数为混合型。1.神经型身高低于正常，甲状腺肿大者占15.3%，多数为轻度肿大，智力呈中至重度减退。表情淡漠、聋哑、精神缺陷、痉挛性瘫痪、眼斜视、膝关节屈曲、膝反射亢进，可出现病理反射，如巴宾斯基征阳性。无明显甲状腺功能减退（以下简称甲低）表现。2.黏液水肿型有严重甲低表现，可具有典型的克汀病面容，便秘、黏液水肿明显，智力减低较轻，有的能说话，生长迟缓，甲状腺肿大占28%，性发育显著迟缓，腱反射松弛时间延长，某些患者呈家族性发病。
简述地方性克汀病的临床表现和诊断标准。
1.临床表现
(1)精神发育迟滞(mentalretardation)：它的诊断标准为：起病于18岁以前；智商低于70；不同程度的社会适应困难。一般IQ小于50属克汀病，而50～69属亚临床型克汀病。智力落后是地克病的主要特点，严重者为白痴、生活不能自理；轻者可以劳动，但不能从事技术性劳动；
(2)聋哑(deaf-mutism)：听力和言语障碍十分突出。补碘或给予甲状腺片治疗后，听力略有改善，以黏肿型明显，这可能与内耳的黏液性水肿的改善有关。
(3)斜视(squint)：这是脑神经受损所致，在神经型克汀病中更多见，为共向性斜视或瘫痪性斜视。
(4)神经-运动功能障碍：运动功能障碍是由于神经系统受损所造成的，主要特征者有特殊步态，步态不稳、拖步、鸭步，有的因瘫痪的肌肉张力不平衡而造成畸形，如踝关节下垂、两腿呈剪刀状，严重者不能站立，只能在地上爬行。类似帕金森病的表现，但没有阵挛。
(5)甲状腺肿：多见于神经型克汀病，多为轻度肿大；黏肿型克汀病很少有甲状腺肿，甲状腺大多萎缩或很小，有的完全萎缩，这种病人往往需甲状腺素替代治疗。
症状
①体格矮小：缺碘愈严重，体格短小愈明显。许多病人成年后也只有1.2～1.4m高。神经型患者多呈发育迟缓，但最终可能或接近正常。体格矮小以长骨发育障碍为特征，因此病人下部量小于上部量，身长小于指间距。黏肿型病人四肢短，颈短，手指、足趾短更明显。
②性发育落后：神经型患者较轻，表现为外生殖器及第二性征发育迟缓，月经初潮晚，但以后性发育仍能接近成熟，多数可结婚生育。只要碘缺乏得以纠正，所生子女可以完全正常。黏肿型克汀病性发育落后十分显著，第二性征发育很差。男性无胡须、无阴毛、腋毛，男性体征不突出；女性乳房发育差，无阴毛和腋毛。生殖器多呈儿童型，男性睾丸小、隐睾；女性常表现原发性闭经，即使有月经也不规则，量少。黏肿型病人多不能生育。
③克汀病面容：由于甲减，面部五官发育落后，严重者呈胚胎期样面容。典型的面容包括有：头大、额短、脸方；眼裂呈水平状，眼距宽；塌鼻梁、鼻翼肥厚、鼻孔朝前；唇厚舌方，常呈张口伸舌状，流涎；耳大，耳壳特别软，鼻软骨亦软；头发稀疏、皮肤干燥无光泽；表情呆滞，或呈傻像或傻笑。
④婴幼儿时期生长发育迟滞：前囟闭合晚；出牙迟，牙质不良；开始坐、站、走的时间明显晚于同龄儿童；骨X线检查发现骨龄落后。
(7)甲状腺功能减退：主要见于黏肿型病人，神经型则不明显，主要表现为：
①黏液性水肿，非指凹性水肿，皮肤松弛、弹性差，水肿组织常呈块状，多分布于颈部、腹部、腰臀部、面部及四肢。
②肌肉发育差、松弛、无力，常伴有脐疝、腹壁疝或腹股沟疝。
③皮肤粗糙、干燥、指甲薄而软；皮肤黏膜常呈灰白色，汗少，皮脂腺分泌物少。
④严重者体温低、怕冷，血压、脉搏、呼吸均低于正常；进食少，多有便秘；跟腱反射松弛时间延长。
⑤精神萎靡，动作迟钝，无表情或表情淡漠。
地方性克汀病 - 治疗方案
药物治疗采用补碘的干预措施后(碘盐或碘油)，地克病的现症甲减或激素性甲减可得到纠正，但部分有甲状腺萎缩的黏肿型克汀病，补碘无效或效果不佳。这部分病人需采用甲状腺激素替代治疗，部分甲状腺完全萎缩的病人往往需终身服用甲状腺激素。
应尽早服用甲状腺粉片剂(40～80mg/d)或甲状腺激素(T450～150μg/d)，可以取得一定疗效，能很快纠正黏液性水肿及其他甲减症状，使体格进一步发育；性发育迟滞也能得到改善；听力障碍及智力落后能在有限程度上有部分改善，但不能彻底治愈。
先从小剂量开始，一般为全量的1/3或1/4，而后逐渐增加，在1～3个月内达到全量，连续使用。当疗效满意后，可改用维持剂量。
如果甲状腺尚有功能，也可以适当减少剂量。配合激素治疗，应适当补充各种维生素及蛋白质营养，对16岁以上的患者，根据情况可加服性激素。
地方性克汀病 - 预后
地方性克汀病预后：
1.地克病一旦形成，特别是2岁以后确诊者，中枢神经系统的发育障碍，基本上是不可逆的。
2.此外，对地克病人进行专门的训练也是必要和有益的，特别是把一定数量的病人集中起来进行社区康复训练，一部分人可以在社会适应能力上有所改善，如生活能自理或部分自理，参加适当的劳动，从事简单工作，以使他们能自食其力，减轻对社会和家庭的负担。