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染色体异常遗传病

时间:2024-09-28 20:48:04 编辑:莆仙君

染色体可以分为哪几种

染色体(chromosome)细胞有丝分裂时出现的大小不等、形状各异的由染色质纤维盘叠、凝集而成的棒状小体。为遗传物质的主要载体。与染色质具有同样的化学成分,即由DNA、组蛋白、非组蛋白和少量RNA组成,两者仅是在细胞周期不同阶段表现出在形态和构型上之不同。通常用四级结构模型或袢环模型(loopmodel)解释染色体的包装过程:核小体(nucleo-some)为染色质的基本结构单位,由核小体盘旋缠绕为二级结构的螺旋管,由螺旋管进一步螺旋盘绕为三级结构的超螺旋管或袢环,最后再螺旋化成为四级结构的染色单体。细胞分裂中期染色体具有典型的染色体结构。有着丝粒(centromere)、着丝点(kinetochore)、随体(satellite)、端粒(telomere)、次缢痕(secondarycon-striction)等区域。中期染色体由两条染色单体组成,两者在着丝粒部位结合,此处内缢叫主缢痕(primaryconstriction)。着丝粒将染色体分成两臂,由于着丝粒位置不同故各染色体两臂之长度不同。染色体上其它缢痕称为次缢痕,核仁染色体之末端次缢痕是核仁组织区所在部位。根据着丝粒在染色体上的位置将染色体分为端部着丝粒染色体(telocentricchromosome)、亚端部着丝粒染色体(acrocentricchromosome)、亚中部着丝粒染色体(submetacentricchromosome)和中部着丝粒染色体(metacentricchromosome)四种类型。各种生物的染色体有一定的数目、形状和大小。通常体细胞中有两组相同的染色体称为同源染色体,为二倍体,以2n表示;性细胞中(精子和卵子)只有一组染色体,为单倍体,以n表示。染色体又分为性染色体和常染色体两类。人体细胞中有23对(46条)染色体,其中22对(4条)是常染色体,1对(2条)是性染色体,男性为XY染色体,女性为XX染色体。不同种类动植物染色体数目之恒定对维持种的稳定具有重要意义。
①中央着丝粒染色体:着丝粒位于染色体的中部,两臂长度相等或大致相等。
②亚中央着丝粒染色体:接近中部,
染色体的两个臂长短不一。
③近端着丝粒染色体:靠近染色体一端,长臂极长,短臂极短,甚至不易觉察。
④末端着丝粒染色体:位于染色体末端,只有一条臂。


人类遗传病有哪些类型?并详细说明各自的遗传方式

常见遗传病总结
常染色体显性遗传
软骨发育不全 上臂、大腿短小畸形,腹部隆起;臀部后凸;身材矮小 致病基因导致长骨两端软骨细胞形成出现障碍

常染色体隐性遗传
白化病 患者皮肤、毛发、虹膜中缺乏黑色素,怕光,视力较差 缺乏酪氨酸的正常基因,无法将酪氨酸转变成黑色素

先天性聋哑 听不到声音,不能学说话,成为哑巴 缺乏听觉正常的基因,听觉发育障碍

苯丙酮尿症 智力低下 缺乏苯丙氨酸羟化酶的正常基因,苯丙氨酸不能转化成酪氨酸而不能变成苯丙酮酸,中枢神经受损

X染色体显性遗传
抗维生素D佝偻病 X型腿(O型),骨骼发育畸形,生长缓慢 致病基因使钙磷吸收不良没,导致骨骼发育障碍

X染色体隐性遗传
红绿色盲 不能分辨红色和绿色 缺乏正常基因,不能合成正常视蛋白引起色盲

血友病 受伤后流血不止 缺乏凝血因子合成基因,导致凝血障碍

进行性肌营养不良 患者肌无力或萎缩,行走困难 正常基因缺乏,进行性肌肉发育障碍

染色体数目异常
常染色体 21三体综合症 智力低下,身体发育缓慢,面容特殊,眼间距宽,口常开,舌伸出 第21号染色体多一条

性染色体 性腺发育不良(XO) 身材矮小,肘外翻,颈部皮肤松弛,外观女性无生育能力 少一X染色体
XYY个体 男性,身材高大,具有反社会行为 多一Y染色体




八、 人类几种遗传病及显隐性关系:
类别 名称
单基因遗传病
常染色体遗传
隐性 白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症
显性 多指、并指、短指、软骨发育不全
性(X)染色体遗传
隐性 红绿色盲、血友病、果蝇白眼、进行性肌营养不良
显性 抗维生素D佝偻病
多基因遗传病 唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病
染色体异常遗传病
常染色体病 数目改变 21三体综合症(先天愚型)结构改变 猫叫综合症
性染色体病 性腺发育不良

1、遗传基因的显隐性及在染色体上的位置:
常染色体隐性:先天性聋哑、苯丙酮尿症、镰刀型细胞贫血症、白化病。
常染色体显性:软骨发育不全、多指、并指、短指。
伴X隐性遗传:进行性肌营养不良、红绿色盲、血友病、果蝇白眼。
伴X显性遗传:果蝇红眼、抗VD性佝偻病、钟摆型眼球震颤。
伴Y遗传:鸭蹼病、人类印第安毛耳、外耳廓多毛症。
遗传病的判断是中学生物学考察的一个重要内容,掌握遗传病的判断方法和对常见遗传病进行归类是解决这类问题的重要手段。下面结合本人的教学实际并汇总K12网的部分内容,作如下说明:
一、遗传病的判断方法:
1、常染色体隐性遗传:一对正常的夫妇生出患病的女儿,一定是常染色体隐性遗传。说明:如果子代是儿子患病,只能说明该病是隐性遗传,该致病基因究竟是在常染色体上还是在性染色体上还需要进一步推理。
2、常染色体显性遗传:一对患病的夫妇生出正常的女儿,一定是常染色体显性遗传。说明:如果子代是儿子正常,只能说明该病是显性遗传,该致病基因究竟是在常染色体上还是在性染色体上还需要进一步推理。
3、伴X染色体隐性遗传:①隔代遗传;②母亲患病,儿子一定患病;③父亲正常,女儿一定正常;④女儿患病,父亲一定患病;⑤女性患者多于男性。
说明:父亲的致病基因只能传给女儿,儿子的致病基因一定来自母亲;母亲的致病基因可以通过女儿传递给外孙。
4、伴X染色体显性遗传:①连续遗传②母亲正常,儿子一定正常;③父亲患病,女儿一定患病;④儿子患病,母亲一定患病;⑤男性患者多于女性。
5、伴Y染色体遗传:全男性遗传,即父传子,子传孙,子子孙孙无穷尽


常见的染色体病有哪些

1、常染色体显性遗传病:如骨骼发育不全、视网膜母细胞瘤、多发性家族性结肠息肉、黑色素斑、马凡氏综合症、先天性肌强直等。这类遗传病的显性致病基因在常染色体上,患者的家族中,每一代都会出现相同的患者。男女都会发病,病情与性别无关。正常人与患者结婚,生育的后代出现这种病的几率是50%,因此不宜结婚。2、X连锁显性遗传病:由于患者的显性致病基因在X染色体上,所有出现疾病的女性多于男性。女患者的后代无论是儿子还是女儿,都有50%的发病率。因此不宜生育。男性患者的后代,女儿全部都会患病,儿子正常,因此可生育男孩,限制女胎。3、多基因遗传病:躁狂抑郁性精神病、原发性癫痫和重症先天性心脏病等多基因遗传病,发病机制复杂,具有较高的遗传度,危害严重,患者不论男女,后代发病率大于10%。4、常染色体隐性遗传病:夫妇双方均患有相同的严重常染色体隐性遗传病,如先天性聋哑、肝豆状核变性、白化病等。5、染色体病:先天愚型等染色体病患者,所生的子女发病率超过50%。6、X连锁隐性遗传病:这类遗传病常见的偶血友病A、血友病B和进行性肌营养不良等。由于隐性致病基因位于X染色体上,故患者多为男性。男患者与正常女性结婚,所生的男孩全部正常,但女儿都为致病基因的携带者。如果女性携带者和正常男性结婚,所生的子女中,儿子有50%的发病几率,女儿全部正常。请点击输入图片描述