高雪氏症的基本概述
戈谢病（Gaucher disease）是“较常见”的溶酶体贮积病，为常染色体隐性遗传病。该病由于葡萄糖脑苷脂酶基因突变导致机体葡萄糖脑苷脂酶（glucocerebrosidase，GBA；又称酸性β葡萄糖苷酶，acidβ-glucosidase）活性缺乏，造成其底物葡萄糖脑苷脂（glucocerebroside）在肝、脾、骨骼、肺，甚至脑的巨噬细胞溶酶体中贮积，形成典型的贮积细胞即“戈谢细胞”，导致受累组织器官出现病变，临床表现多脏器受累并呈进行性加重。
高雪氏症的介绍
高雪氏病，又称戈谢病（Gaucher disease）是较常见的溶酶体贮积病，为常染色体隐性遗传病。该病由于葡萄糖脑苷脂酶基因突变导致机体葡萄糖脑苷脂酶（glucocerebrosidase，GBA；又称酸性β葡萄糖苷酶，acidβ-glucosidase）活性缺乏，造成其底物葡萄糖脑苷脂（glucocerebroside）在肝、脾、骨骼、肺，甚至脑的巨噬细胞溶酶体中贮积，形成典型的贮积细胞即“戈谢细胞”，导致受累组织器官出现病变，临床表现多脏器受累并呈进行性加重。
什么是柯兴氏综合症?
你好，
柯兴氏综合征是肾上腺皮脂分泌皮脂醇过多所引起的代谢紊乱的疾病。
本病可由肾上腺皮脂增生，腺瘤或癌所引起。
1、肥胖 多呈向心性肥胖，以面、颈、躯干部比较明显，多数患者面部圆胖如满月形，红润多脂，常有痤疮。
2、皮肤 皮肤干、细薄，容易受伤及出血。于腋窝周围、下腹部、大腿上端、臀部或腰部两侧有时可见紫纹。如由于下丘脑和垂体功能紊乱或垂体肿瘤引起者，皮肤也可有类似阿狄森氏病的色素沉着。
3、生殖系统 妇女多表现为闭经、月经减少、性欲减退，并有不同程度的男性化现象。男性多表现为性欲减退、阳痿。如有显著的女性男性化或男性女性化，则要警惕肾上腺皮脂癌的可能。
4、高血压 75%-90%的病例有高血压，儿童患者较成人显著。
5、糖代谢紊乱 常表现为糖耐量减低。
6、血清电解质改变 醛固酮及皮脂醇均有升高血钠、降低血钾和血氯以及使血浆二氧化碳结合力升高的作用。肾上腺皮脂癌患者不但皮脂醇分泌过多，而且醛固酮分泌也显著增多，因此常伴有低钾血症。肾上腺皮脂增生及腺瘤患者当皮脂醇分泌很多时，也可有显著的低血钾。
故最可靠的步骤是寻找肾上腺皮脂功能增加的证据。
1、尿17羟皮脂类固醇 绝大多数患者尿17羟皮脂类固醇排量增加，少数病例由于尿中排量波动较大，常须作多次测定。
2、尿17酮类固醇 肾上腺皮脂增生患者仅轻度或中度增加，如每日排量超过50毫升时，则应怀疑肾上腺皮脂癌的可能。
3、24小时尿游离皮脂醇增高，血浆皮脂醇增高，和早晚节律改变，对诊断本病很有帮助。
4、腹膜后注气造影 对了解肾上腺的大小以及有无肿瘤有一定的帮助。
5、肾上腺同位素扫描 对诊断皮脂腺瘤或癌所引起的柯兴氏综合征很有帮助。肿瘤或癌均可清楚显示而对侧肾上腺则显影暗淡或完全不显。
对肾上腺腺瘤及癌应进行手术切除，行一侧肾上腺切除。对侧肾上腺虽然解剖构造正常，但其功能长期以来处于低下状态。这是因为独立的腺瘤或癌不需脑下垂体的刺激而产生过多的皮脂醇长期抑制了视丘垂体肾上腺轴心的缘故，这种病人在手术中和手术后都需要一段时间的皮脂醇代替治疗，约在6-9个月以后才能撤去。
对肾上腺皮脂增生，则根据病情的轻重以及有无垂体肿瘤，可作垂体放射治疗；单侧肾上腺全切除加垂体放射治疗；一侧肾上腺全切和另一侧肾上腺大部切除术，加垂体放射治疗；为了避免复发，也有主张作双侧肾上腺全切除，用皮脂激素代替治疗的。我们只对复发的病人作双侧肾上腺全切除。它的优点是没有再复发之虞，但缺点是病人在一个短时间内由一个肾上腺机能亢进情况突然变为机能不全，而终生要依靠皮脂激素代替治疗。因此，所有的柯兴氏综合征病人，不论其病因是肿瘤还是增生，在手术时和手术后均须使用皮脂激素代替治疗。肿瘤病人术后代替治疗一般要半年左右；增生病人如做双侧肾上腺全切除，术后要终生代替治疗。此外，对于低血钾和糖尿病，应根据具体情况补钾和使用胰岛素。有时在术后电解质紊乱不易用以上方法纠正，要肌肉注射醋酸去氧皮脂酮（DOCA），或口服9α氟氢化可的松每日0.1-0.2毫克。肾上腺大部切除术后也可以发生永久性肾上腺皮脂功能低减（可能残存的肾上腺组织血运不足），如此则应长期代替治疗。肾上腺皮脂癌患者于术后常需配合化疗。