什么是庞贝病？
庞贝病又称之为糖原贮积病Ⅱ型，是由于遗传性糖原代谢障碍致使糖原在组织内过多沉积而引起的疾病根据引起糖原代谢障碍的酶缺陷和过量糖原在体内沉积的组织不同。临床可分婴儿型、儿童型和成人型。糖原贮积病Ⅱ型，由酸性麦芽糖酶缺乏而引起糖原在溶酶体内沉积、溶酶体增生、破坏，甚至释放不正常的溶酶体酶而致一系列的血细胞结构破坏。糖原贮积病Ⅱ型的神经系统表现主要是运动障碍，以四肢肌无力、肌萎缩假性肥大等肌病表现多见。扩展资料：临床表现：1、婴儿型常在出生1个月或3～4个月后发病。（1）首发症状为进食后发绀，呼吸困难，呼吸窘迫。（2）全身肌肉无力，呈弛缓性瘫痪，且病情进展较快，常在1岁之内死亡。（3）检查可见巨舌，心脏扩大，少数患儿肝脏肿大，心律失常。2、儿童型以四肢无力为主要临床表现，类似肢带型肌营养不良症。常有呼吸困难、发绀、心脏扩大、心力衰竭及腓肠肌肥大。病情进展较慢，常因肺部感染致呼吸衰竭而死亡。但部分患者可生存20年以上。3、成人型30～40岁发病，缓慢进展性的四肢肌肉萎缩、无力，近端较远端重。以躯干肌、骨盆带肌明显，半数以上患者影响呼吸肌。常被误诊为多发性肌炎或肌营养不良症。预后较好。参考资料来源：百度百科－庞贝病
庞贝病是什么症状？
庞贝病的症状：婴儿型患者在出生后不久即出现该病，表现为严重肌张力低下、乏力、肝脏肿大、心脏扩大。通常婴儿发育在生后几周或几个月内正常，但是随着疾病进展而出现发育减慢现象。患儿逐渐出现吞咽困难、舌体突出增大，多数患儿因呼吸或心脏并发症在2岁前死亡。晚发型庞贝病一般在婴儿期后（儿童、少年或成年起病）发病，表现为进行性肌无力、运动不能耐受，逐渐出现呼吸肌受累并致呼吸功能衰竭，但是患者心脏很少受累及。扩展资料：庞贝病的治疗可分为对症治疗、物理疗法和酶替代治疗。对症治疗可用来改善心肺并发症，物理疗法可辅助改善部分患者的症状，酶替代疗法能够补充患者体内缺乏的酶，使糖原代谢保持正常，并改善病患的症状、阻止疾病的进展。庞贝病通常以常染色体隐性方式遗传。由于其位于第17号染色体上，编码酸性α-葡糖苷酶的基因发生突变，造成体内酸性α-葡糖苷酶缺乏，使糖原不能正常代谢，进而贮积在肌肉细胞的溶酶体中，致使严重的神经肌肉病变。人群患病率一般为1/40000～1/300000。参考资料来源：人民网-看上去很美的名字却给人带来痛苦 “庞贝病”了解一下